La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa que afecta las motoneuronas superior e inferior produciendo debilidad, atrofia muscular, hiperreflexia, dificultades en la deglución, habla y finalmente respiración. Al igual que sucede con otras enfermedades neurodegenerativas de inicio en el adulto como el Parkinson y el Alzheimer, el número de casos aumenta paralelamente al incremento de la expectativa de vida de la población mundial.
La Dra. Lucie Bruijn se desempeña actualmente como Jefe científico de la Asociación ELA de Estados Unidos y es su representante en comités científicos y de investigación en todo el mundo. La Dra. Bruijn visita actualmente nuestro país dictando diferentes seminarios a científicos, neurólogos y familiares de pacientes, gracias a la intervención de la Asociación ELA Argentina.
En el marco de sus actividades en Buenos Aires, la Dra. Brujin visitó el Laboratorio de Bioquímica Neuroendócrina, dirigido por el Dr. Alejandro De Nicola y dictó un seminario en el IBYME sobre las nuevas mutaciones genéticas descubiertas en la ELA y cómo la naturaleza heterogénea y el diagnóstico tardío de la enfermedad, influyen en la dificultad de diseñar ensayos clínicos. Además la doctora, hizo hincapié en la búsqueda de biomarcadores y la necesidad de desarrollar nuevos tratamientos.
El Laboratorio de Bioquímica Neuroendócrina del IBYME estudia la influencia de las hormonas esteroides sexuales, la progesterona junto a sus derivados y la testosterona en un modelo animal de ELA, el ratón Wobbler y en muestras derivadas de pacientes con ELA.
